Síndromes

SÍNDROME DE APERT

Es una anomalía craneofacial hereditaria,

caracterizada por cierre prematuro de las suturas

del cráneo (craneosinostosis), aspecto

largo y puntiagudo de la cabeza (acrocefalia),

sindactilia (fusión de dedos en manos y pies) y

retrusión de tercio medio facial. Puede generar

presión intracraneal, problemas respiratorios,

oculares o de audición, etc.

Funcionalmente puede aparecer mayor, menor

o ausencia de retraso mental y alteraciones

neuropsicológicas (atención, lenguaje, función

ejecutiva…).

Es importante tener el diagnóstico médico.

A lo largo del proceso de evaluación e intervención,

como procesos continuos y circulares,

hay que tener en cuenta las ausencias escolares

de los afectados o afectadas por motivos

médicos (ingresos, operaciones, etc.).

La evaluación psicopedagógica debe cubrir

los siguientes aspectos: interacción del alumno

o alumna con el medio escolar, familiar y social,

aspectos emocionales, conductuales, neuropsicológicos

y pedagógicos. Todo desde una

perspectiva cualitativa y cuantitativa a través

de pruebas estandarizadas y/o observación,

entrevista a la familia, etc.

Si se valora la necesidad de una intervención

terapéutica extraescolar realizar la derivación

correspondiente: neuropsicólogo, neuropediatra,

logopeda, etc.

SÍNDROME DE CORNELIA DE LANGE

Es un trastorno congénito, presente al

nacimiento, no hereditario, caracterizado

por un conjunto de anomalías físicas, especialmente

faciales, y asociados a discapacidad

intelectual de grado variable. También

puede comprometer el crecimiento prenatal

y postnatal, y presentar malformaciones en

las extremidades.

Se da en 1 de cada 30.000 personas. Existe

un ligero predominio en mujeres.

Se hace por la constatación de signos clínicos,

principalmente faciales: cabeza pequeña,

pestañas largas, cejas espesas, labios finos y hacia

abajo, nariz pequeña y ancha. En el cuerpo

puede haber exceso de vellosidad, en las extremidades

presencia de anomalías y talla baja.

Presentan lenguaje alterado, por apraxia

oral-motriz y dificultades comprensivas, problemas

significativos en vista y oído, trastornos cardiacos

y gastrointestinales e hipersensibilidad.

SÍNDROME DE CRI DU CHAT O DE MAULLIDO DE GATO

El Síndrome Maullido de Gato o 5p-, es una

enfermedad cromosómica, congénita debido a

la falta de una parte del brazo corto del cromosoma

número 5. Se caracteriza por un llanto

distintivo que se asemeja al maullido de un gato

y que se va modificando con el tiempo.

Clínicamente se caracteriza por retraso

mental y del crecimiento. La enfermedad la

padecen una de cada cincuenta mil personas.

Las personas afectadas por esta anomalía, se

caracterizan por bajo peso al nacer, llanto característico

de tono alto similar al de un gato,

perímetro craneal reducido, cabeza pequeña

(microcefalia), ojos separados (hipertelorismo),

orejas de implantación baja. Las facies suelen

ser redondeadas, llenas y con frecuencia mofletudas

(cara de luna), paladar elevado y escarpado.

Presentan problemas en el habla y psicomotores,

estos últimos debido a la hipotonía.

SÍNDROME DE PRADER WILLI

El Síndrome de Prader-Wiili es una enfermedad

genética que afecta al cromosoma 15,

lo sufren uno de cada 10.000 nacidos.

Se presenta con hipotonía y dificultad de

alimentación en periodo neonatal, presentándose

en la infancia un apetito incontrolable

que conduce a la obesidad, retraso mental en

la mayoría de los casos y problemas conductuales.

Requieren de una atención multidisciplinar

(endocrinos, traumatólogos, logopedas,

fisioterapeutas, oftalmólogos, dentistas etc.)

Tienen necesidad constante de coger comida,

fragilidad emocional y problemas conductuales

que requieren un seguimiento, y como en todo

síndrome, cada afectado o afectada presenta

los síntomas con más o menos severidad.

SÍNDROME DE RETT

Es un trastorno neurológico que afecta principalmente

a niñas. La frecuencia de la enfermedad

es de 1: 15.000 niñas nacidas vivas. El

diagnóstico se basa en el cumplimiento de los

criterios de diagnóstico clínico. Éste se fundamenta

en la información de las primeras etapas

de crecimiento de la niña y del desarrollo y

evaluación continua de la historia médica y de

su estado físico y neurológico. El diagnóstico

clínico se puede confirmar con el estudio genético

de mutaciones en el gen MECP2.

El desarrollo de la niña es normal hasta los

6-18 meses de edad, momento en el que inician

una regresión.

Muchas de estas niñas caminan solas a la edad

que les corresponde, se sientan y comen con las

manos como cualquier otra niña, algunas pronuncian

palabras o frases, pero llega un momento en

que empiezan a perder estas capacidades.

Los síntomas que manifiesta la enfermedad

son; estereotipias en las manos, escoliosis,

apraxia, ataxia, ataques epilépticos, apneas, pies

pequeños y fríos, perímetro craneal reducido.

SÍNDROME DE X FRÁGIL

Es la forma hereditaria más común de discapacidad

intelectual, problemas de desarrollo,

comportamiento y aprendizaje. La causa de la

enfermedad es la falta de la proteína FMRP por

la mutación de un gen llamado FMR1, localizado

en el extremo del cromosoma X donde aparece

una fragilidad en los individuos afectados,

de ahí el nombre de X Frágil.

Los rasgos físicos son variables. A partir

de la pubertad se acompaña de dismorfia

(forma defectuosa de un aparato u órgano)

cráneo facial, con cara alargada, orejas grandes

y prominentes, macrogenitalismo (órganos

genitales externos agrandados), laxitud

articular, especialmente en los dedos de las

manos,... esta última es más frecuente que

se dé desde el nacimiento. Pueden presentar

además deficiencias visuales y auditivas, problemas

respiratorios, cardiacos y en algunos

casos, crisis epilépticas.

Es una patología hereditaria. Se estima que

1 de cada 2.500 hombres y 1 de cada 4.000

mujeres está afectado por el SXF.

Las características clínicas del Síndrome X

frágil abarcan una serie de conductas y de

rasgos físicos, más apreciables en niños que

en niñas. La afectación de la conducta incluye

hipotonía, retraso psicomotor, problemas

de aprendizaje, hiperactividad, falta de atención

y concentración, escasa comunicación

social, problemas de lenguaje y, en algunos

casos, comportamientos autodestructivos y

rasgos autistas por lo que pueden estar dentro

de los trastornos del desarrollo de etiología

desconocida, si no han sido diagnosticados

correctamente, que es el 80% de los

casos.

El diagnóstico del Síndrome X frágil se

realiza a través de una extracción de sangre

o de muestra de bulbo piloso, analizadas

utilizando técnicas de biología molecular.

Pilar Aguirre Barco, M.d. Manual de atención al alumnado con necesidades especificas de apoyo al alumnado con necesidades especificas de apoyo educativo por padecer enfermedades raras y crónicas. España: Junta de Andalucía